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El Instituto Nacional de Genómica Humana (NHGRI) anunció el inicio de un proyecto en colaboración que pretende secuenciar el genoma de 1.000 personas de todo el mundo. Según el NGHI, “El Proyecto 1.000 Genomas servirá para analizar el genoma humano de una manera tan detallada como nunca se hizo antes. El Instituto Nacional de Genómica Humana (NHGRI) anunció el inicio de un proyecto en colaboración que pretende secuenciar el genoma de 1.000 personas de todo el mundo. Según el NGHI, “El Proyecto 1.000 Genomas servirá para analizar el genoma humano de una manera tan detallada como nunca se hizo antes. Era un proyecto impensable hace dos años. Hoy es posible, gracias a los avances en las técnicas de secuenciación, bioinformática y genómica de poblaciones. Ahora avanzaremos con el fin de ofrecer más herramientas para el descubrimiento de factores genéticos de riesgo relacionados con la salud y las enfermedades humanas, como la diabetes, el lupus, la enfermedad cardiovascular, entre otras”. Como otros proyectos internacionales, los datos del Proyecto 1.000 Genomas estarán disponibles en las bases de datos públicas. Cuando los científicos identifiquen una parte del genoma asociada con una enfermedad, podrán buscar esa área en la base de datos y analizar las variantes de esa región genómica. El proyecto representa un gran desafío, teniendo en cuenta que hasta hoy hay sólo tres genomas humanos secuenciados. Durante la primera fase del proyecto, que durará un año, los científicos deberán decidir cuál es la manera más eficiente para producir el mapa de las variaciones genéticas. Esta decisión la tomarán a partir de tres pruebas. En la primera, estudiarán con detalle el ADN de dos familias compuestas por los dos padres y un hijo adulto. Esto servirá para ver si la plataforma creada sirve para ver variantes genómicas entre seis individuos. La segunda prueba incluirá la secuenciación del genoma de 180 personas, pero con un grado de detalle menor, para ver si es suficiente este enfoque de “baja resolución” para ver diferencias entre genomas. La tercera prueba se basará en la secuenciación de las regiones codificantes de unos 1.000 genes de unas 1.000 personas, que representan el 2% del genoma. Durante la fase de producción (los siguientes dos años), el Proyecto generará secuencias a un promedio de 8,2 mil millones de bases por día, el equivalente a más de dos genomas humanos cada 24 horas. El volumen de datos y la interpretación de los mismos, constituye el principal desafío del proyecto. Los 1.000 voluntarios se elegirán entre los participantes del proyecto HapMap, sobre el mapa de variación genética, e incluirán a personas de Nigeria; Tokio, Beijing; Utah (residentes con ancestros en Europa del norte y del este), Kenia; Toscana, indios Gujarati de Houston; chinos de Denver; gente con ancestros mejicanos de Los Ángeles; y con ancestros africanos que viven en el sudeste de Estados Unidos.