Secuenciación exprés
Aunque todavía no se comercializa, es posible en los Estados Unidos realizar un estudio destinado a descifrar el genoma completo de un individuo por 4.400 dólares, es diez veces menos costoso que otras tecnologías de secuenciación. Investigadores argentinos y las implicancias de estas nuevas tecnologías.
Un equipo de científicos secuenció el genoma completo de tres personas por un valor de 4.400 dólares cada uno, una cifra diez veces más económica que el costo que suelen tener otras tecnologías. La metodología, descrita en una edición de noviembre de la revista Science, fue desarrollada por investigadores de la Universidad de Washington y del Departamento de Genética de la Escuela Médica de Harvard (Estados Unidos), entre otras instituciones, que se asociaron con capitales privados para crear Complete Genomics.
De acuerdo con los autores del desarrollo, la secuenciación del genoma de individuos abre el camino a la comprensión, al tratamiento y a la prevención de enfermedades humanas, entre otras aplicaciones. Según opinan estos investigadores, la tecnología que emplearon mejora metodologías anteriores a través de la incorporación de técnicas de nanotecnología que manipulan y visualizan la materia -en este caso el ADN- a escala nanométrica (un nanómetro equivale a la millonésima parte de un milímetro).
"Hace alrededor de tres años se produjo en algunos países desarrollados una revolución en lo que se refiere a la aparición de nuevas tecnologías de secuenciación de genomas capaces de producir un enorme volumen de datos. Hablamos de entre 30 mil a 50 mil veces más, en un análisis de 10 horas respecto a tecnologías previas.", explicó a la agencia CyTA el doctor Martín P. Vázquez, director de la plataforma de Secuenciación Genómica y Bioinformática del consorcio SoilGeNe con sede en Instituto de Agrobiotecnología de Rosario.
El trabajo de secuenciación de un genoma humano podría ser calificado de titánico, si se tiene en cuenta que éste está compuesto de 3 mil millones de bases, unidades básicas de la estructura del ADN.
De acuerdo con Vázquez, que también se desempeña como investigador independiente del Conicet, el equipo descrito en la revista Science aún no está disponible comercialmente y por otra parte "es cuestión de tiempo hasta que las otras tecnologías la alcancen. En la actualidad hay una carrera por ganar un premio internacional instituido para aquella empresa o institución que llegue a secuenciar un genoma humano por mil dólares de costos de reactivos", indica.
¿Por qué mil dólares de límite? "Es un límite arbitrario en donde se supone que la media de la población de los países desarrollados podría pagarlo y eso haría de la secuenciación de genomas humanos algo cotidiano", explica Vázquez.
Receta médica y genomas
Con respecto al avance de las máquinas diseñadas para secuenciar genomas en forma rápida, Vázquez afirma que "las implicancias son muchas y las aplicaciones también. La importancia no esta en secuenciar un genoma humano sino en secuenciar una importante cantidad. Si bien somos un 99 por ciento idénticos entre todos los humanos, el 1 por ciento de 3 mil millones de bases (tamaño de nuestro genoma) representa una altísima variación genética. El acceso a la secuencia de más genomas humanos individuales nos acerca a conocer cada vez mas esa variación."
¿Cual es la importancia de conocer esta variación? Vázquez responde que la más obvia de todas está en el impacto sobre la farmacogenómica, o dicho de otra forma, en el modo de diseñar drogas o tratamientos a medida para distintas enfermedades humanas. "Las compañías farmacéuticas hoy diseñan sus medicamentos para la media de la población, en donde un gran porcentaje responde al tratamiento, pero otro porcentaje no responde y, peor aun, a otro porcentaje le puede generar toxicidad", explica el especialista.
De ese modo, las nuevas tecnologías de secuenciación abren las puertas para diseñar drogas a medida para grupos poblacionales cuyo "background" genético no responde al tratamiento inicial.
"En el futuro cercano, el médico enviará a secuenciar nuestro genoma con una receta médica, tal como envía a hacer otros análisis, hoy en día. Una vez obtenidos los resultados, podrá ingresar en una gran base de datos para obtener la información sobre qué medicamento nos conviene tomar para tal o cual enfermedad de acuerdo con el patrón genético determinado", opina Vázquez.
A partir de este ejemplo, se pueden imaginar un montón de aplicaciones, asegura el experto. "Sin embargo, no todo es para aplaudir, ya que aun falta regulación legal para estas tecnologías que avanzan mas rápido que las leyes vigentes. Imaginemos que pasaría si los datos de nuestros genomas se hacen públicos, pero no anónimos y caen en manos de compañías de seguros, empleadores u obras sociales prepagas", alerta Vázquez.
Nueva tecnología de secuenciación de genomas en la Argentina
La Argentina ingresó en el selecto grupo de países que cuentan con las nuevas tecnologías de secuenciación de genomas. "En la región sólo Brasil y México disponen de ella. En la Argentina, desde 2009 está disponible un equipo de pirosecuenciación de última generación comprado con el apoyo de la Agencia Nacional de Promoción Científica y Tecnológica dependiente del Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva de la Nación", indica el doctor Martín Vázquez, director de la plataforma de Secuenciacion Genomica y Bioinformatica de SoilGeNe Y agrega: "Este equipo está instalado en la actualidad en el Instituto de Agrobiotecnología Rosario (INDEAR), centro que forma parte del consorcio SoilGeNe. Se emplea para estudiar la biodiversidad microbiana de los suelos agronómicos argentinos en un proyecto denominado ‘Proyecto genoma del Suelo'" (http://soilgene.net, http://www.indear.com)
"También da servicios para cualquier otra aplicación o proyecto que lo requiera", señala Vázquez.
